Yeni nesil Non-Invaziv
Prenetal test

SYNLAB'dan, Avrupa'nın test teşhis lideri

Giriş

Neobona-introduccion

Trizomi 21 gibi kromozomal anormallikler tüm fetusların %1-2 sinde görülür. Prenetal testlerin büyük bir kısmı doğum öncesinde bebeğin sağlıklı gelişimini değerlendirir. SYNLAB, Avrupa'nın önde gelen laboratuvarlarından birinin desteği ve modern teknoloji sayesinde mümkün olan non-invaziv prenetal test konusunda öncülük etmektedir.

Hcresiz DNA

  • Hücresiz DNA, 200 temel çiftten daha az uzunluğa sahip genetik metaryale bölünür.  

  • Gebelik sırasında, anne ve fetusdan gelen hücresiz DNA maternal kanda bulunur.

  • Hücresiz fetal DNA temel olarak plasentadan gelen apoptotic trophoblast hücrelerinden gelir. 

  • Hücresiz fetal DNA parçaları ortalama olarak hücresiz maternal DNA parçalarından daha kısadır.

NeoBona-adn libre

neoBona

Neobona - neobona

 

  • neoBona, Illumina son teknolojisini ve prenetal tanıda Avrupa lideri olan SYNLAB'ın tecrübesini biraraya getirerek yeni nesil Non-invaziv Prenetal Test (NIPT) i sunar.

  • Test için anneden alınan kan örneği gereklidir. Analiz, konvansiyonel tek okuma yaklaşımında farklı olarak inovatif paired-end tüm genom  sekanslama  (WGS) ile gerçekleştirilir. Bu teknoloji maternal ve fetal DNA ayrımını ve kromozomal anormalliklerin belirlenme hassasiyeti geliştirerek hücresiz DNA'nın yeni ve daha etkili çalışılmasını sağlar. Bu teknoloji yalnızca SYNLAB tarafından sunulmaktadır.

  • Analizin hassasiyeti için fetal fraksiyon kritik bir parametredir. Diğer prenetal testlerden farklı olarak neoBona, yüksek doğruluk için hücresiz fetal DNA parçaları üzerinden özel olarak hücresiz DNA parça büyüklüğünü inceler.

  • Bu teknoloji sayesinde vakaların birçoğunda sonuç alınması mümkündür (tekrar kan alma oranı %1,5).

 

neoBona, Illumina son teknolojisini ve prenetal tanıda Avrupa lideri olan SYNLAB'ın tecrübesini biraraya getiren yeni nesil NIPT' i sunar.

Geliştirilmiş performans ve hassasiyet ile neoBona teknolojisi sayesinde vakaların birçoğunda sonuç alınması mümkündür ve yüksek otomasyon ile hızlı sonuç alma ve düşük maliyet açığa çıkar.

neoBona tesiti özel olarak Avrupa laboratuvarlarımızda gerçekleştirilmektedir.

neoBona genetik bir tarama testtir ve doktorunuz tarafından istenmelidir.

 

neobona - prof.san-embarazada

Teknolojinin ve uzmanlığın birleşmesi

Neoboma - adn

Prenatal test konusunda lider SYNLAB ve DNA taramada bir dünya lideri Illumina neoBona ve yeni nesil NIPT yi geliştirmek için iş birliği yapmıştır. neoBona da son teknoloji paired-end WGS ile SYNLAB'ın non-invazif prenatal test konusundaki bilgisi biraraya gelmiştir.

Test, tekli ve ikiz gebeliklerde (2 fetus), IVF gebelikler dahil, 10. haftadan (10 hafta+0 gün) sonra mümkündür.

Test trleri

Hastalar iin farklı seenekler mevcuttur.

Tekli ve ikiz gebelikler

neoBona*

Trizomi 21, 18, ve 13 
Paired-end WGS teknolojisi
Fetal fraksiyon

Yalnızca tekli gebeliklerde

neoBona Advanced

Trizomi 21, 18, ve 13 +  Anöploid X, Y 
Paired-end WGS teknolojisi
Fetal fraksiyon

Diğer tekniklere gre avantajları

GVEN

neoBona, ebeveylere, hamilelik sırasında fetusdaki anormalliklerin belirlenebileceği güvenini sunar. Non-invazif bir test, bebeğe herhangi bir zarar verme riski taşımaz.

TEKNOLOJİ İLE İNOVASYON

Illumina ile geliştirildi, DNA diziminde bir dünya lideri, modern teknoloji ile inovatif non-invazif testin birleşimi.

FETAL FRAKSİYON

Diğer tekniklerden farklı olarak neoBona, boyutlandırma teknolojisi ile sonuçların doğruluğunu geliştirerek hücresiz fetal DNA'yı analiz eder.

PROFESYONEL DANIŞMANLIK

neoBona SYNLAB 'ın ve 1000'den fazla tıbbi profesyonel ve genetik uzmanından oluşan geniş ekibinin desteğini sunan tek prenetal testtir. 

HERZAMAN YAKININIZDA

SYNLAB sayesinde Avrupa'nın en geniş kan toplama merkezleri ağına ulaşmanız mümkündür. 

NeoBona - feto en

DOĞRULUK

Geleneksel Birinci trimester kombine tarama testi(1TT), biyokimyasal test, maternal yaş ve ultrasonik kontrole dayalı trizomi, istatistiksel risk açığa çıkarır. neoBona'nın doğruluğu hücresiz fetal DNA'nın çalışılmasından dolayı çok daha yüksektir.

ZGNLK

Geleneksel Birinci trimester taramanın özgünlüğü %5 yalancı pozitiflik ile %95 ve danışmanlığa, tekrar analize ve olası prenetal teşhise neden olur. neoBona'nın yüksek özgünlüğü yalancı pozitif sonuçları 1500 gebelikte 1'e kadar azaltır, endişeyi ve gereksiz takibi ortadan kaldırır.

HASSASİYET

Geleneksel Birinci trimester taramanın hassasiyeti %90 iken neoBona'nın Down, Edwards ve Patau sendromlarındaki hassasiyeti %99'dan fazladır.

YENİ NESİL BİYOİNFORMASYON

Yenilikçi algoritma, derinlemesine dizilim, hücresiz fetal DNA yüzdesi, parça sayımı ve ölçümünü kullanarak düşük fetal fraksiyonla bile güvenilir sonuçlar sunan TSCORE' u (Trizomi Skor) geliştirmiştir.

neoBona NE TR KROMOZOMAL ANORMALLİKLERİ belirleyebilir?

Sık rastlanan kromozomal anormallikler

Otosomal anploidler

Trizomi 21 ya da Down sendromu doğumdaki en yaygın trizomilerdir. Görülmesi  yaşlı annelerde daha fazla olmakla birlikte annenin yaşına bağlıdır. Down sendromu, orta düzey zeka geriliği, sindirim sistemi anormallikleri ve doğuştan kalp sorunları ile ilişkilidir.

Trizomi 18 ya da Edwards sendromu daha az yaygındır ve düşük riskini belirler.  Trizomi 18 olan bebekler çoklu düzensizliklere maruz kalabilirler ve yaşama şansları oldukça düşüktür. Doğan 7000 bebekten 1'i bu sendoruma sahiptir.

Trizomi 13 ya da Patau sendromu çok nadirdir ve düşük riski yüksektir. Trizomi 13 ile doğan bebeklerde ciddi kalp sorunları ve diğer sağlık sorunları görülür. İlk yılın sonuna kadar yaşamaları pek mümkün değildir. Yaklaşık olarak yeni doğan 15000 bebekte 1'i Trizomi 13 taşır.

Cinsiyet kromozomu anploidleri.

Kadınlarda normalde 2 X kromozomu varken erkeklerde 1 X ve 1 Y kromozomu vardır. Çok farklı cinsiyet kromozomu anöploidleri (SCA) vardır ki bunların çoğu trizomilerden daha az zararlıdır. Genellikle çeşitlilik ve klinik değişkenlik gösterirler; bazı SCA lar gelişim problemlere yada kısırlığa neden olurken bazıları  belirlenemez ve herhangi bir semtom ile ilişkilendirilemez.

Kızlarda cinsiyet kromozomu anploidleri:

X kromozom monosomi ya da Turner sendromu (45, X) X kromozomunun diğer kopyasının olmamasından kaynaklanır. Non-mozaik Turner sendromu olan kızların gonadal dysgenesis ve sterile olma riskleri vardır. 2500 yeni doğan kız bebekten 1'inde X kromozomu monozomisi görülür.

Triple-X (47, XXX) fazladan bir kopya X kromozomunun varlığından kaynaklanır. Triple-X olan birçok kadın normal yaşamlarına devam eder ve çoğu zaman belirlenemezken diğerlerinde gelişmemiş ovarian yetersizliği olabilir. Yaklaşık olarak yeni doğan 1000 kız bebekten 1'inde triple-X görülür.

Erkeklerde cinsiyet kromozomu anploidleri:

Klinefelter sendromu (47, XXY) fazladan bir kopya X kromozomunun varlığından kaynaklanır. Klinefelter sendromu olan erkeklerin çoğu belilenemez fakat üçte birinde hypogonadism ve azospermi ya da hipofertilite görülebilir. 500-1000 yenidoğan erkekten 1'inde bu anöploid görülür.

Jacobs sendromu (47, XYY), fazla bir Y kromozomu olan erkekleri etkiler. Klinik etkiler minördür ve XYY erkeklerinin yaklaşık %85'i belirlenemez. XYY erkekleri uzun boylu olabilir ve davranış bozuklukları ve psikolojik sorunlar yaşayabilirler. Yenidoğan 1000 erkek bebekten 1'inde  bu sendrom görülür.


 

SYNLAB, PRENATAL TANIDA UZMAN

SYNLAB

neobona-labco-oficina

SYNLAB 15 yılı aşkın tecrübesi ile klinik analiz laboratuvarlarında, anatomik patoloji ve genetik yönetiminde uzmanlaşmış teşhis hizmetlerinde Avrupa lideridir.

Firma çalışmalarını; hastalara, doktorlara, hastanelere, iş merkezlerine ve diğer özel ve genel laboratuvarlara/merkezlere, her tür sağlık şartlarında hasta bakımı için yüksek kalitede teşhis bilgisi sağlayarak gerçekleştirir.

SYNLAB, 4 kıtada 30 ülkede, 550 den fazla laboratuvarda yılda 450 milyon test çalışarak hastalara destek olmaktadır.

Prenetal tanıda SYNLAB deneyimi

SYNLAB sağlık ekibi, tanınmış uluslararası profesyonellerden, non-invaziv prenatal test, preimplantasyon genetik tanı, moleküler genetik ve medikal  genetik uzmanlarından oluşmaktadır.

SYNLAB'ın 1.000'den fazla medikal profesyonelin ve genetik uzmanın çalıştıkları en ileri teknoloji ile donatılmış 550 laboratuvarı bulunmaktadır.

SYNLAB'ın her zaman bu alanda son teknolojiyi dahil ederek, bir adım önde duran, prenatal tanıda 15 yıllık deneyimi vardır. 

Neobona - embarazada- mariposas

Hizmetinizde Uzmanlar A Takımı

Neobona-equipo labco

SYNLAB, 1000’den fazla tıbbi personeli ve genetic uzmanından oluşan ekibinin yeteneklerini ne zaman ihtiyaç olursa hizmete sunar. Ekip, testlerin geliştirilmesi, ilerletilmesi, bilgi ve tecrübenin sürekli olarak inovasyona aktarılmasına çalışır

Uzmana önem ve destek birinci önceliğimizdir. SYNLAB farklı alanlardaki uzmanların desteği ve eğitimi için özel ekipmanlar ve aletler geliştirir. Doktorları il birlikte sağlığa yatırıma ve yüksek kaliteli servise katkı sağlar ve aynı zamanda ulusal ve uluslararası platformlardaki tibbi ve epidemiolojik araştırmalarda yer alır.

SYNLAB’ın misyonu, teknik ve insan kaynalarını kullanarak yüksek kalitede en iyi tıbbi laboratuvar teŞhisi sağlamaktır. Servisimiz, ISO 9001, ISO 17025 ve/veya ISO 15189 kalite belgelerine sahip ve akredite tüm laboratuvarlarımızın yüksek kalitesi ve SYNLAB ağındaki profesyonellerin uzmanlığı/ kalitesi ile garantilidir.

Yeniliki Teknoloji

SYNLAB, inovasyonu müşterilerine sürekli olarak daha iyi servis sağlama fırsatı olarak görür ki bunu en gelişmiş yeni nesil DNA platformlarına dayanan tanı testlerinden uzmanlaşmış biyoteknoloji firmaları ile anlaşarak gerçekleştirir. 

SYNLAB, uzmanlarının bilgisi ve tecrübesi ile yeni teknolojinin birleşimi ve Avrupa’nın prenatal teşhis liderinin desteği ile birlikte en gelişmiş teşhis araçları sunar.

SYNLAB prenatal tanı laboratuvarı şu anda, Hamilton robotize platformları ve Illumina'nın NextSeq 500 sıralama sistemi dahil olmak üzere yenilikçi platformlar aracılığıyla yüksek derecede otomasyona sahiptir.

NeoBona - tecnologa innovadora 1
logo-synlab
logo-neobona
İletişim

(+90) 312 327 30 30

* Zorunlu Alanlar.